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孩子在睡夢中離開，有沒有可能查得出原因？關於嬰兒猝死症與 SMARD1

2026 年 8 月 15 日

我常在想，那些與父母同床、趴睡猝死的嬰孩，可能有不少是因 SMARD1 這個疾病而死。

因為嬰兒猝死症的症狀：好發於六個月前，常於睡夢中停止呼吸，實在跟 SMARD1（脊髓性肌萎縮伴呼吸窘迫1型）發病後的症狀高度相似；SMARD1 發病後肺葉會突然坍塌、無法呼吸而死。

那些自責沒有照顧好嬰兒導致憾事的父母，也許根本錯怪了自己。

SMARD1 發作時，發生了什麼事

SMARD1 影響的是控制呼吸的神經。當橫膈膜（我們吸氣時最主要用到的那塊肌肉）因為運動神經元受損而無力甚至癱瘓，孩子就會突然無法自己呼吸。

而在發作之前，孩子看起來可能只是「呼吸有點費力」「哭聲比較小」「餵奶容易累」——這些在嬰兒身上太容易被當成正常。等到突然發作，往往已經來不及。

這不只是家屬的猜想，研究文獻已經提出同樣的可能性：

要說清楚的是：「可能」不等於「就是」。 嬰兒猝死症是一個排除性的診斷，當所有已知原因都查不到時才會這樣歸類，它底下涵蓋的原因不只一種，SMARD1 只是其中一個被提出的可能。沒有人能在沒有檢測的情況下，說某個孩子就是 SMARD1。

過去普遍的認知是：基因檢測需要活體，孩子走了就查不到原因了。

這件事已經不一樣了。

有一種做法叫分子解剖（molecular autopsy）：從新生兒篩檢時採的那張腳跟血乾血片萃取 DNA，做基因定序。台灣幾乎每個新生兒出生後三天內都採過這張血片——它可能還存在。

香港已有針對嬰幼兒猝死的研究，把代謝檢測與基因定序一起做，用來找出生前沒被發現的病因。

換句話說：那扇你以為已經永遠關上的門，可能還開著。

台灣的新生兒篩檢由三家篩檢中心承辦：

孩子當初的血片送到哪一家，通常可以從出生醫院或媽媽手冊查到。

要問的問題：

必須誠實說明的一點：台灣的血片保存年限，我們查不到官方公開的明確規定，各中心作法可能不同。所以答案只能直接問——不要因為聽說「應該早就銷毀了」就放棄詢問。

同時建議掛遺傳諮詢門診（多數醫學中心的遺傳科或基因醫學部都有）。遺傳諮詢師的工作就是協助家庭判斷該不該檢測、怎麼解讀結果，以及後面那些不好面對的問題。

第一，可能查不到答案。 血片可能已經不在，也可能檢測結果一切正常。做好心理準備：這條路不保證終點有解答。

第二，如果真的是 SMARD1，那代表父母雙方都是帶因者。 SMARD1 是體染色體隱性遺傳，孩子要從爸爸媽媽各拿到一份帶變異的基因才會發病。帶因者本身完全健康、沒有任何症狀，一輩子都不會知道。

這句話很重要，所以要說清楚：這不是任何人的錯。 帶因是隨機的，全世界每個人都帶著若干隱性變異基因，只是絕大多數人一輩子不會遇到「另一半剛好帶同一個」。這不是誰做錯了什麼，也不是誰可以事先避免的。

第三，這個資訊會影響往後的生育決定。 如果確認父母都是帶因者，每一次懷孕都有 25% 的機率生下發病的孩子，而且這個機率不會因為前面幾胎的結果而改變。但確認基因帶因後，你會有選擇透過產前診斷、胚胎篩檢等扭轉命運，不知道就沒有。這正是為什麼要在遺傳諮詢的協助下進行，而不是自己拿著報告猜。

如果嬰兒猝死症檢驗出來確認是 SMARD1 所造成的結果，希望這些喪子的父母們可以不要再自責「是不是我那天沒顧好小孩」。

有時候命運很殘酷，讓某些孩子匆忙到這世界只停留短暫時間。我的小孩在護理站內剛好肺塌陷，因此被緊急插管搶救回來；雖延長了壽命，卻也讓一個靈魂被困在癱瘓的軀殼內。

期盼未來的醫學進步，可以在產檢時多增加 SMARD1 的檢測、甚至研發出解藥，幫助預防及治療更多的孩子。

本文為資訊整理，不是醫療建議，也無法判斷任何個別孩子的死因。任何檢測與決定，請與您的醫療團隊及遺傳諮詢專業人員討論。

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