SMARD1 是什麼？
一種影響「動作」與「呼吸」神經的罕見遺傳疾病
SMARD1 的孩子會出現漸進性的肌肉無力。最關鍵的是，這個病會讓橫膈膜——我們呼吸時最主要用到的那塊肌肉——變得無力甚至癱瘓。對許多孩子來說，這代表呼吸衰竭在嬰兒期就開始，並且需要長期倚賴呼吸器。
目前沒有任何針對病因的核准藥物。但研究仍在推進，其中包括基因治療的方向。
那，這和氣切有什麼關係？
當橫膈膜無力到無法支撐自主呼吸，孩子就可能需要長期依賴呼吸器，而氣切，是讓呼吸器能夠長期、穩定使用的方式之一。
這也是為什麼，一個關於 SMARD1 的罕病家庭網站裡，會出現這麼多關於氣切、抽痰、呼吸器與居家照護的內容。
但走到「要不要氣切」這個決策點的，從來不只有 SMARD1，也不只有孩子。
很多家庭來到這裡，是因為年邁的父母、重症的家人，正在面對同樣的問題。
病因可能不同，年齡也不同，但真正進入長期照護之後，很多家庭面對的事情其實很相似——抽痰、居家呼吸器、長照資源申請、夜裡不敢熟睡，以及照顧者也快要撐不下去的那些時刻。
所以，這裡記錄的經驗不只屬於 SMARD1。
如果你也正在替一個需要氣切的家人找答案，這些內容，也是寫給你的。